Matteo und sein Kampf gegen MECP2-Duplikationssyndrom - Eine seltene genetische Herausforderung

Der sechsjährige Matteo aus Hietzing ist einer der wenigen Menschen weltweit, der an einem äußerst seltenen Gendefekt namens MECP2-Duplikationssyndrom leidet. Diese seltene genetische Erkrankung betrifft nur 8 Kinder in Österreich und insgesamt sind weltweit weniger als 300 Fälle bekannt.

Bei dem 6jährigen Matteo kommt ein Protein im Gehirn, das andere Proteine kontrolliert, doppelt vor. Diese Anomalie hat weitreichende Auswirkungen auf seine geistige und körperliche Gesundheit.

Kinder mit MECP2-Duplikationssyndrom, wie Matteo, erleben oft schwere gesundheitliche Herausforderungen. Etwa 75 Prozent der betroffenen Kinder bekommen im Volksschulalter epileptische Anfälle und verlieren nach und nach die bereits erlernten Fähigkeiten. Diese Rückschritte stellen eine immense Belastung für die betroffenen Familien dar und erfordern eine intensive Betreuung und medizinische Unterstützung.

Matteos Eltern, Caroline und David, sind unermüdlich darin, Bewusstsein für das MECP2-Duplikationssyndrom und andere seltene Krankheiten zu schaffen. Sie haben den Verein „DUPMEC2.EU - Lasst uns MDS heilen“ gegründet, um andere betroffene Familien zu unterstützen und über diese seltene Krankheit aufzuklären. Über ihre Instagram- und Facebook Seiten (@matteo_mds) teilen sie regelmäßig Updates über Matteos Leben und die Fortschritte im Umgang mit der Krankheit.

Durch ihr Engagement hoffen sie, dass mehr Menschen auf die Herausforderungen aufmerksam werden, mit denen Familien wie ihre konfrontiert sind und, dass mehr Unterstützung und Forschung in diesem Bereich ermöglicht werden. Matteo und seine Familie sind ein inspirierendes Beispiel dafür, wie man trotz schwieriger Umstände Hoffnung und Gemeinschaft finden kann.

Mehr Infos dazu auf:
http://www.dupmecp2.eu
insta, facebook, Youtube, LinkedIn: dupmecp2
insta und facebook: matteo_mds